Teste prenatale pentru diagnosticarea sindromului Down


      Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu sindromul Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.
      De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Testele de monitorizare includude ecografia fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromul Down, in prima parte a sarcini. O imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului.
      O alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down, un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste. Screening-ul pentru Sindromu Down se face cu ajutorul triplului test.
      Triplul test detecteaza apoximativ 70% din fetusii cu sindrom Down, un procent rezonabil pentru a recomanda triplul test ca procedura de screening pentru toate gravidele indiferent de varsta, acest test fiind considerat cel mai uzual.
     Triplul test se bazeaza pe determinarea in sangele matern intre saptamanile 14 si 21 de gestatie a nivelurilor alfa-fetoproteinei AFP (una din primele alfa-globuline ce apar in timpul dezvoltarii embrionare), estriolului neconjugat uE3 ( hormon estrogenic principal secretat de placenta in timpul sarcinii) si ale gonadotrofinei chorionice umane hCG ( hormon produs de partea fetala a placentei in celulele coriale, cu valori detectabile de la cateva zile dupa fecundare). Acestea au valori modificate in cazul sindromul Down.
      Testul consta in prelevarea a 5 ml de sange periferic de la mama, determinarea lor cantitativa si corelarea cu varsta materna putand ajuta la estimarea riscului individual al unei femei pentru o sarcina cu sindrom Down. Acest calcul estimativ deriva din testarea individuala a valorilor celor trei markeri, combinat cu calcularea riscului specific legat de varsta, greutate materna, rasa, diabet zaharat insulinodependent, numarul de tigarete fumate pe zi, pentru a produce o probabilitate insumata pentru trisomia 21. In acest fel se pot detecta aproximativ 70 % din fetusii cu sindrom Down. Se accepta in general , riscul de 1/385 pentru sindrom Down la data probabila a nasterii, aceasta fiind probabilitatea estimata pentru trisomia 21 a unei femei de 35 de ani cu sarcina la termen.
     Mamelor cu risc estimat peste limita predeterminata li se face o ecografie pentru determinarea varstei gestationale reale, prin biometrie fetala (diametrul biparietal, lungimea femurului, lungimea cranio caudala). Daca in urma recalcularii varstei gestationale, riscul este in continuare peste limita acceptabila, abia atunci femeia este orientata spre un diagnostic de certitudine prin amniocenteza, urmat de consiliere genetica.
     Avand in vedere ca valoarea celor trei markeri este strict dependenta de varsta gestationala, astfel incat o eroare mica de estimare de 5-9 zile poate duce la erori in calcularea riscului, se recomanda ca in ziua prelevarii markerilor serici sau cu cateva zile inainte sa se faca o ecografie cu biometrie fetala pentru a stabili varsta de gestatie reala. Nivelul celor trei markeri din sangele gravidei se compara cu esantionul considerat normal pentru varsta gestationala data.
      In sindromul Down, creste peste limita acceptabila nivelul hCG, iar nivelurile de AFP si uE3 sunt mai scazute decat media.
     Daca riscul calculat depaseste un anumit nivel de risc acceptat, testul se considera pozitiv. Acest rezultat nu inseamna obligatoriu ca sarcina este afectata, deoarece triplul test are doar valoare orientativa pentru diagnostic, insa necesita o urmarire ecografica mult mai atenta, si se recomanda amniocenteza .