Sindromul Down
Sindromul Down este o boala genetica, cromozomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 4% din cazuri, cauza genetica a bolii este o translocatie si 1% mozaicism.
In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata.
In cazul trisomiei 21 , copilul mosteneste un cromozom in plus la nivelul perechii a 21, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi.
In cazul translocatiei sunt prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. La fel se estimeaza ca in jur de 4% din cazuri sunt cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri, translocatia se transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semne de boala, avind material genetic normal, cu diferenta ca un cromozom 21 este atasat de un alt cromozom.
Mozaicismul apare la aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromozomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul celulelor afectate.
Cauze : Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea in care copilul sa aibe sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.