Sindromul Down, orientari si perspective

Dr.Constanta Popescu Murgoci

Medic pediatru specialist


      Sindromul Down este una dintre cele mai cunoscute afectiuni genetice intilnite, si este datorat prezentei unui cromozom suplimentar atasat perechii cromozomiale 21. Cromozomii sunt particule microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului si poarta planul codificat al tuturor caracteristicilor personale. Acest plan se prezinta sub forma unui mesaj codificat intr-o substanta biochimica complexa, ADN. La specia umana exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula, 46 in total. Un set de 23 cromozomi se mostenesc de la tata iar celalalt de la mama. In momentul fecundarii, din motive insuficient cunoscute un fragment din cromozomul 21 se desprinde generand cromozomul suplimentar, care ulterior se va regasi in toate celulele corpului, prin diviziunea multipla a celulei primordiale. Aceasta cauza a fost identificata de catre profesorul Jerome Lejeune, in 1959, adaugandu-se la informatiile date de catre medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom in anul 1866.
      Sindromul Down este cea mai frecventa afectiune genetica, se estimeaza ca aproximativ una din 600-800 de nasteri aduce pe lume un copil cu sindromul Down, acest procent este regasit in toate zonele globului, se estimeaza ca peste 100 000 000 de persoane afectate sunt in viata in prezent in lume, fapt care ar trebui sa dea de gindit omenirii, acest numar mare de persoane se poate asemana unui popor numeros raspandit pe glob, un popor de oameni sensibili si vulnerabili, care au multa nevoie de ajutorul si mai ales de intelegerea semenilor lor. In Europa se estimeaza ca zilnic se nasc zeci de copii purtind bagajul genetic al trisomiei 21 (Sindromul Down).
      Toate persoanele cu Sindromul Down prezinta un anumit grad de retard mental. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat ? momentul nasterii. Ulterior ? mare parte evolutia copilului depinde si de modul de ingrijire din prima parte a vietii. In sindromul Down se regasesc mai multe afectiuni, depistate in prima parte a vietii, cum sunt malformatiile congenitale de cord, malformatiile digestive, tulburarile endocrine si un risc crescut pentru diabet, neoplazii, obezitate si mai tirziu, la varsta adulta, pentru Boala Alzheimer.
      Nou nascutul cu sindromul Down este recunoscut ?ca din primele ore de dupa nastere. Avind o fizionomie aparte (ochi oblici, o forma a capului particulara, o elasticitate crescuta a articulatiilor, aspectul particular al palmelor, etc) este recunoscut din start de catre personalul maternitatii, care anunta parintii, deseori fara sa explice toate detaliile. Din aceasta clipa, parintii sunt derutati si deprimati, cauta sa-si obtina raspunsuri la intrebari, iar uneori sunt sfatuiti sa abandoneze, intrind in panica si temindu-se ca nu vor putea sa faca fata la ingrijirile speciale. Acesta este cel mai dramatic fapt care se poate intampla oricarui copil, indiferent de starea lui, singurul loc ? care un copil poate creste bine si sa isi atinga randamentul dezvoltarii si capacitatilor sale, este acasa, ? mediul familial. Ce este important pentru parinti sa stie referitor la sindromul Down este ca acesti copii, pe linga deficienta mentala, sunt niste copii deosebiti, foarte afectuosi, cu o mare inclinatie artistica, docili si blinzi, si care raspund surprinzator de bine la terapie si educatie. Cu o ingrijire adecvata vor putea atinge potentiale nebanuite.
      O mare parte din ei prezinta unele malformatii care trebuie tratate de urgenta altfel pun viata in pericol (malformatii cardiace, digestive), dar si cei nascuti fara malformatii trebuie sa fie examinati si monitorizati de catre o echipa pluridisciplinara alcatuita de catre medic, psiholog, kinetoterapeut, logoped si educator specializat, pentru o apreciere cit mai fidela a starii clinice si a prognosticului. Unele deficiente endocrine (hipotiroidismul), diabetul juvenil, anemia, obezitatea sunt complicatii care se pot instala precoce si agrava starea copilului si capacitatea sa de a se integra. Depinde de parinti cit de repede se pot adresa, depinde de specialisti cit sunt de implicati, depinde de comunitate cit este de deschisa pentru a nu respinge si marginaliza copilul. Modelele occidentale confirma ca se poate: desprinderea din imobilism, motivarea parintilor, convingerea autoritatilor publice si a sectorului nonguvernamental si adaptarea legislatiei reprezinta o datorie fata de aceste persoane afectate, care nu-si pot purta lupta singure. Rezultatele sunt remarcabile, si ce ne putem dori mai mult decit sa ne vedem semenii dorind sa isi depaseasca limitele, sa se bucure de o viata civilizata si sa le fie respectate drepturile?
      Ce este de facut ?
  - Sistemul sanitar dispune azi de instrumente prin care diagnosticul sa fie cit mai precoce, astfel, in ultimele luni de sarcina mama va putea sa se pregateasca psihologic, sa inteleaga sindromul si sa poata sa isi formeze alaturi familia strans unita, ca o echipa care va ajuta micul venit pe lume sa primeasca cele mai bune igrijiri.
   - Maternitatile sa ofere toate datele si informatiile solicitate intr-un climat plin de intelegere, de consiliere specializata, atat informatii medicale cit si primele informatii juridice ale drepturilor copilului cu dizabilitati (dreptul la asistent personal, etc).
   - Un paradox legislativ poarta parintii pe drumuri in tara noastra, in sensul ca, desi sindromul Down este incurabil, toata viata cei care se nasc cu acest sindrom il vor purta pana la moarte, cu toate acestea anual copiii sunt chemati in comisii de expertiza pentru ca sa se constate ce?...Oricum cromozomul ramane acolo, iar dreptul lor la sprijin nu ar trebui sa depinda de bunavointa comisiei...Daca se vede ingrijirea copilului, se vad progrese, in loc sa se stimuleze aceste progrese, comisia reduce gradul si copilul isi pierde dreptul la insotitor...Este necesar ca asociatiile de parinti sa isi uneasca glasul pentru a convinge autoritatile sa renunte la aceste masuri abuzive si sa lase dreptul copiilor de a- si atinge potentialul si sansele . ?
  - Toate informatiile legate de starea sanatatii copilului sa fie consemnate intr-un document unic, dupa modelul occidental, prin care fiecare copil cu sindromul Down sa dispuna in orice clipa de toate informatiile sale medicale, fiindu-i utile pentru controlul si managementul starii de sanatate, in care vor gasi consemnarile tuturor specialistilor.
  - Corectarea precoce a tuturor deficientelor si malformatiilor preexistente, interventii chirurgicale de necesitate, tratament substitutiv unde se impune, suplimente nutritive si medicatie adecvata unde este cazul.
  - Stimularea si instruirea precoce pentru invatarea deprinderilor uzuale ingrijirei proprii: copiii cu sindrom Down sunt foarte atenti si pedanti cu propria lor igiena, atenti la imbracaminte si la imaginea lor exterioara.
   -  Mobilizarea precoce sub indrumarea unui kinetoterapeut pentru stimularea motricitatii, a echilibrului, dezvoltarea generala fizica.
   - Integrarea si socializarea copilului cu alti copii, cu familia, cu comunitatea, (este extrem de daunatoare izolarea).
   - Educarea copilului in comunitate, urmind la nivelul de care este capabil , toate etapele educationale, tinand cont ca acesti copii au multe abilitati suplimentare (simt artistic, simt moral, compasiune si intelegere superioara a problemelor sufletesti) dar au probleme in a intelege logica (materii ca fizicasi matematica). Adaptind la capacitatile lor cerintele si urmind etapele pregatirii de care sunt apti, vor putea sa presteze unele activitati intr-un cadru protejat si stimulativ (terapie ocupationala, ateliere protejate, etc.). Dar in afara de aceste actiuni concentrate in jurul ingrijirii lor, este necesara o atitudine comunitara fara de care rezultatele nu-si vor putea atinge niciodata tinta. Societatea trebuie sa vina in intimpinarea copiilor cu sindromul Down prin:
            - Acordarea dreptului de a avea asistent personal, independent de evolutia cazului, tinind cont ca toate persoanele afectate de sindromul Down raman toata viata purtatoare a cromozomului, iar o ameliorare prin stimulare sa nu devina un pretext pentru serviciile publice de a ridica si aceste putine drepturi. In momentul in care o persoana cu sindromul Down si-a pierdut dreptul la asistent personal, decade ireversibil neprimind aceeasi atentie si ingrijire.
             - Infiintarea unor centre pluridisciplinare alcatuite din cabinete: medical, de psihologie si consiliere pentru parinti, logopedie, laborator inclusiv pentru teste genetice.
             - Centre de zi pentru ingrijire, educare, kinetoterapie si socializare.
             - Ateliere protejate pentru persoanele cu Sindrom Down adulte, in care lucreaza si creeaza.
             - Locuinte protejate pe sistem campus, pentru persoanele cu sindromul Down virstnice care si-au pierdut suportul familial. Prin schimbarea atitudinii si intelegerea superioara a tuturor semenilor, cu problemele lor, societatea romaneasca va putea face un important pas inspre o integrare reala in randul tarilor europene, in care aceste modele exista si sunt functionale.