Aminocenteza
In unele tari amniocenteza se practica la toate gravidele peste 35 de ani. Optiunea pentru a efectua testul prenatal poate sa apartina si femeilor tinere. In aceasta situatie nu conteaza varsta mamei si este recomandata amniocenteza pentru testarea cromozomilor. Se recomanda familiilor in al caror istoric figureaza boli genetice, sau daca parintii sunt purtatori ai unei boli genetice.
Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de 20 ml de lichid amniotic( lichidul care inconjoara fatul si care contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta), cu un ac extrem de fin ce strabate peretele abdominal si uterul. Aceasta etapa dureaza doar cateva minute. Se face cand varsta sarcinii este de 15-18 saptamani, dupa o prealabila scanare ecografica ce va releva imagini.
Dar o gravida care a depasit 36 de ani, la care informatiile furnizate prin analiza lichidului amniotic au fost negative, poate fi sigura ca nu va naste un copil cu sindrom Down. Rezultatul testelor se vor primi in aproximativ 14 zile.
Amniocenteza nu este total exceptata de riscuri, iata doar cateva dintre ele:
- Pierderea sarcinii este riscul cel mai grav. Marimea riscului este greu de apreciat deoarece unele sarcini se pot termina prin avort spontan. Se considera ca avortul consecutiv amniocentezei se produce in 0,5% din cazuri. Practicata mai precoce, (inainte de saptamana 15) este urmata de avort in aproximativ 1% din cazuri.
- Sangerarea sau pierderea de lichid prin vagin. Aceste simptome apar la aproximativ 1% din femeile carora li s-a practicat amniocenteza si nu conduc de obicei la pierderea sarcinii.
- Infectia. Amniocenteza se practica in conditii de maxima asepsie, de aceea infectia dupa amniocenteza este foarte rara.
- Ranirea fetusului. Totul se realizeaza sub ghidaj ecografic, oferind medicului informatia exacta a localizarii fetusului in uter, astfel incat riscul ca acul sa ajunga fetusul este extrem de redus.
Testele genetice sunt recomandate familiilor care:
- au istoric familial de sindrom Down: este posibil ca genele implicate in sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune
- au avut alti copii cu in sindromul Down: desi in sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.
- este in varsta de 35 de ani sau mai mult
- are istoric familial de sindromul Down sau partenerul are istoric familial de sindromul Down
- stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru sindromul Down tip translocatie
Testele genetice detecteaza din timp prezenta unei boli sau predispozitia la afectiuni ereditare, oferind viitorilor parinti posibilitatea sa previna nasterea unui copil cu dizabilitati.
Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat si pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta.
Diagnosticul prenatal se face in primele luni de sarcina.
La testele efectuate trebuie sa se aibe in vedere si problemele de Rh. Daca o femeie este Rh negativa iar tatal copilului Rh pozitiv, aceasta trebuie sa-si masoare titrul anticorpilor anti-Rh iar in cazul in care acesta este crescut trebuie sa se practice desensibilizarea.
Copii sau persoanele cu sindromul Down pot avea uramtoarele semne caracteristice :
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura bgastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului iris; aceste pete nu afecteaza vederea
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit. Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu sindromul Down
- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu cu sindromul Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta.
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare.
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului !
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu sindromul Down, mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se obisnuiasca cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului de sindromul Down impune cariotiparea, in jurul virstei de 3 luni, care se face de obicei in clinicile universitare din tara (Bucuresti, Cluj, Timisoara, Iasi, Tirgu Mures...), medicul de familie sau medicul pediatru va va indruma unde anume sa mergeti.
Dupa nastere testul se face de obicei pe baza unei probe din sangele sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor complete ale testului, pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi extrem de dificila, in special daca rezultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi discrete caracteristice Sindromului Down.
Nou-nascutul cu sindromul Down va trebui sa beneficieze in prima luna, de examinari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopul monitorizarii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate Sindromului Down, precum si a altor probleme de sanatate