Ce este sindromul Down ?
Sindromul Down este o boala genetica, cromozomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 4% din cazuri, cauza genetica a bolii este o translocatie si 1% mozaicism.In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi:
- 23 de la mama
- 23 de la tata
In cele mai multe cazuri de Sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus la nivelul perechii a 21, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest lucru are ca consecinte un aspect fizic specific de mongoloid (indivizii seamana unul cu altul). De asemenea ei prezinta o deficienta psihica si o intarziere mintala variabila, insotita intotdeauna de o malformatie congenitala de cord, ei prezentand un ... Citeste mai mult
